Expertos abordan avances científicos para mejorar la calidad de vida en casos de enanismo

Se celebró un foro sobre el enanismo que incluyó debates científicos acerca de los casos de enanismo en la infancia, destacando su impacto en la sociedad, además de informar sobre sus causas y los tratamientos más recientes disponibles. El encuentro contó con la participación de destacados consultores en genética, endocrinología y especialistas en trastornos óseos.

El objetivo del foro fue reforzar la concienciación médica sobre el enanismo, dar a conocer los últimos avances y soluciones médicas, y su papel en mejorar el crecimiento infantil y reducir las complicaciones asociadas, contribuyendo así a una mejor calidad de vida y a la integración social de los afectados.

Durante el evento se llevaron a cabo sesiones científicas ampliadas en las que los asistentes debatieron las novedades clínicas, los criterios científicos para el uso de terapias avanzadas, los protocolos modernos para el diagnóstico precoz, la intervención médica sistemática y las vías para una atención integral y multidisciplinar.

La doctora Maha Faden, consultora en genética y enfermedades esqueléticas hereditarias en la Ciudad Médica Rey Saud, expuso los avances médicos y de investigación en el manejo de enfermedades óseas raras que causan enanismo, subrayando la importancia de la concienciación social sobre las pruebas tempranas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Faden señaló que los recientes esfuerzos en terapias biológicas innovadoras para la "acondroplasia" estimulan el crecimiento de los huesos largos en niños con enanismo, explicando que estos tratamientos actúan inhibiendo la vía de señalización celular responsable de frenar el crecimiento normal del cartílago, lo que favorece el desarrollo de las extremidades y mejora la estructura ósea del paciente.

La doctora Maha Faden, quien contribuyó a la creación y desarrollo de la Unidad de Genética Médica en la Ciudad Médica Rey Saud, hizo un llamamiento para promover la concienciación temprana sobre enfermedades genéticas raras en la sociedad, insistiendo en la importancia de animar a las familias a aprovechar las pruebas genéticas avanzadas y las nuevas tecnologías, dado su papel clave en lograr diagnósticos rápidos y precisos e iniciar intervenciones médicas eficaces en el menor tiempo posible.

Por su parte, el doctor Abdelhadi Habib, consultor en endocrinología pediátrica en el Hospital Príncipe Mohammed bin Abdulaziz de Medina, destacó la importancia del diagnóstico precoz y del apoyo psicológico integral, lo que brinda a las familias una oportunidad ideal para prepararse emocionalmente y planificar el tratamiento antes del nacimiento del bebé.

El especialista subrayó que el avance histórico en la investigación terapéutica de esta condición augura éxitos no solo en el aumento de la estatura, sino también en el tratamiento y reducción de complicaciones y malformaciones congénitas asociadas, especialmente la curvatura de la columna y el estrechamiento de los canales nerviosos, lo que mejora la movilidad y previene el dolor crónico.

El doctor Abdelhadi Habib insistió en la necesidad de centrarse en el aspecto psicológico y social, señalando que las personas con enanismo enfrentan retos sociales como el acoso escolar o laboral, e instó a intensificar la orientación psicológica y el apoyo emocional tanto para los afectados como para sus familias, con el fin de fortalecer su capacidad de adaptación, autoestima e integración plena en la sociedad.

Por su parte, la doctora Afaf Al-Saghir, consultora en endocrinología y pediatría en el Hospital Especializado Rey Faisal de Riad, explicó que el término "enanismo" no se refiere a una sola condición, sino que es una descripción clínica de la baja estatura severa, señalando que sus causas médicas son muy diversas y superan las 400 condiciones distintas.

La especialista en pediatría repasó los principales retos y complicaciones médicas asociadas al enanismo condrodisplásico, advirtiendo que algunas pueden ser potencialmente mortales, como el estrechamiento del foramen magno en la base del cráneo, que puede comprimir el tronco cerebral en la lactancia. Entre los desafíos más destacados figuran los trastornos respiratorios y motores, como la apnea del sueño, el retraso en el desarrollo motor y la obesidad, además de problemas óseos y auditivos como infecciones recurrentes de oído, pérdida de audición, curvaturas de la columna y piernas arqueadas, así como el estrechamiento del canal espinal en la edad adulta.

La consultora del Hospital Especializado Rey Faisal de Riad abogó por la necesidad de un diagnóstico temprano, ya sea durante el embarazo mediante ecografía y pruebas genéticas, o inmediatamente después del nacimiento, asegurando que la intervención precoz puede cambiar el curso de la vida del niño por tres razones fundamentales: permite un seguimiento organizado, orienta a los padres sobre cómo manejar y sentar al niño para evitar la cifosis, y facilita el control de la audición y la nutrición.

La doctora Afaf subrayó que el abordaje terapéutico del enanismo está experimentando una verdadera transformación histórica, ya que tras décadas en las que la medicina solo podía tratar las complicaciones quirúrgicamente, ahora se avanza hacia el tratamiento de la causa raíz, con fármacos modernos que actúan directamente sobre la señal excesiva del gen FGFR3.

Los médicos coincidieron en que la disponibilidad de estos tratamientos innovadores supone un avance cualitativo en el sector sanitario saudí, y subrayaron la importancia de la colaboración entre las autoridades sanitarias, los medios de comunicación y las familias para difundir información fiable y apoyar a los pacientes y sus allegados.